Геном человека

Введение в наследственность

Современная теория гена дает возможность понять, каким образом происходит передача от родителей к детям того или иного признака. Чтобы разобраться с этим процессом, необходимо понять, что такое рецессивные и доминирующие гены.

Приблизительно эти положения дал в своей теории еще Мендель. Доминирующий — это ген, который преобладает над рецессивным. В генетике его обозначают любой большой латинской буквой.

Теперь разберемся на примере. Допустим, у матери карие глаза, за них отвечает доминантный ген (обозначим В), а у отца голубые глаза и за этот признак отвечает рецессивный (отметим b). В этом случае при оплодотворении у плода по этому признаку могут сформироваться только карие глаза, так как в аллели (вариации скрещивания) будет всегда преобладать доминант от матери.

В случае, если у обоих родителей имеется комбинация Bb, в которой выступает большой буквой — карие глаза, а маленькой — голубые, то могут получиться следующие комбинации:

  • BB — карие глаза;
  • Bb — карие;
  • Bb — карие;
  • bb — голубые.

Эти расчеты указывают на то, что в 75% ребенок будет иметь коричневые глаза. И только в 25% у потомка могут сформироваться голубые. Как видно, рецессивный ген обоими родителями был получен от их предков, и они стали его носителями. Вот почему у кареглазых отца и матери иногда рождаются голубоглазые малыши.

Технологии изменения ДНК человека

— Но как можно «оперировать» ген, неужели речь идет о реальных технологиях?

— Есть много способов разрезать молекулу ДНК. Инструменты для этого люди позаимствовали у бактерий. Борясь за место под солнцем (или, наоборот, в тени) бактерии синтезируют белки или комплексы белков и РНК, которые разрезают ДНК других видов бактерий и вирусов, но безвредны для ДНК хозяйки и её потомков. Эти молекулы прикрепляются к специфическим последовательностям ДНК (специфической фразе из «букв» А, С, T и G), которых заведомо нет в геноме хозяйки. Так что «отщипнуть» — не проблема, главное – правильно сшить обратно разрезанную молекулу. Если этого не сделать, то произойдёт разрыв хромосомы и нарушение функций того участка, где находится разрыв.

— Чтобы клетка, ДНК которой разрезали таким способом, смогла восстановиться, в неё параллельно вводят ДНК с нужной последовательностью. Клетка запускает собственные механизмы починки ДНК и использует добавленную ДНК как матрицу для починки полученного повреждения. Таким образом, можно поменять одну генетическую последовательность на другую!

— Где же берут «правильные» гены?

— Практически любой ген человека можно вставить в геном бактерии, заставить эту бактерию активно делиться, а потом снова выделить нужный фрагмент в большом количестве. Так, сложные животные белки уже давно не выделяют из органов животных, а нарабатывают с помощью встроенных в бактерии генов (например, инсулин).

Дрейф генов

Согласно закону генетического равновесия (закон Харди-Вайнберга) распределение генов в идеальной популяции остаётся неизменным из поколения в поколение.

Например, в популяции растений число «деток» с генами «высокорослости» должно быть таким же, как и у родителей. Но идеальных популяций в природе практически не существует ввиду происходящих в окружающей среде случайных событий.

В связи с этим частота аллелей (различных форм одного и того же гена) в реальной популяции при смене поколений может изменяться под воздействием непредвиденных факторов.

Это явление получило название «дрейф генов», или эффект Райта (в честь американского генетика С.Райта, который ввёл в научный оборот этот термин).

Действие механизма дрейфа генов происходит следующим образом. При размножении в популяции образуются диплоидные клетки – зиготы. При этом в новом поколении нередко случается смещение частот аллелей по отношению к предыдущему поколению.

Генетический дрейф носит произвольный характер и зависит лишь от математической вероятности.

Ген

Ген представляет собой небольшой участок ДНК и наименьшую частицу информации о наследственности. В гене «записана» последовательность аминокислот, необходимая для построения белка и функциональной РНК, с которой потом синтезируется белок. Но именно ген определяет признаки, что получат потомки генеалогической цепи. И именно гены отвечают за то, как выглядит и работает каждая клетка в организме.

Информация, которая содержится в генах, не только определяет последовательность аминокислот, но и указывает, когда и как эти данные надо считывать. В гене есть и пустые участки, которые разделяют сведения о разных белках.

Гены имеют одну из двух форм:

  • структурную — те, что хранят информацию о строении белков и цепей РНК, в них последовательность нуклеотидов отражает расположение аминокислот;
  • функциональную – гены этой формы отвечают за структуру всех участков ДНК, за правильную последовательность и синхронность считывания информации.

Если последовательность нуклеотидов, «записанная» в гене, окажется случайно или целенаправленно измененной, возникнет мутация. Она может никак не повлиять на структуру белка, а может и полностью изменить его свойства. В последнем случае изменения коснутся всего организма.

Мутации бывают патогенными, когда врожденная болезнь не дает организму нормально развиваться, и летальными, при которых развитие не достигает жизнеспособного состояния. Однако такие мутации – редкость. Большинство из них никак не влияют на организм, хотя случаются постоянно.

Мутации подразделяются на два вида: делеции и дупликации. Делеция — это потеря участка хромосомы с конкретной информацией. Такое изменение может даже оказаться полезным, потому что в результате организм найдет способ защититься от бактерии чумы или вируса иммунодефицита.

Дупликация удваивает определенный участок хромосомы, т.е. «записанная» в генах информация повторяется. Из-за этого она хуже подвергается селекции, накапливает мутации и приобретает способность изменить организм.

Но каждый ген имеет ряд свойств, которые помогают сохранить стабильность жизни организма. К таким свойствам относятся:

  • дискретность, т.е. способность, которая не дает генам смешиваться;
  • стабильность – способность гена сохранять структуру и свойства;
  • лабильность – способность гена подстроиться под враждебные условия;
  • аллельность – существование двух форм одного гена;
  • специфичность – способность одного гена передавать по наследству только один признак;
  • амплификация – возможность существования многих копий одного гена в ДНК.

Что такое хромосомы

Хромосома образуется из очень длинной молекулы ДНК, которая содержит повторяющиеся цепочки генов. У каждого вида свой набор хромосом (кариотип). Например, у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом разной длины и пара половых хромосом – XX или XY.

В геноме человека насчитывается 20-25 тыс. генов. Если молекулу ДНК из самой длинной хромосомы расположить вдоль линии, она займет около 1,5 м. Длина отдельного участка ДНК, который кодирует ген, составит всего 0,005 мм.

Место хранения определенного гена в хромосоме называют локусом. В каждом локусе – определенный аллель гена, одна из нескольких его форм.

Аллели могут быть одинаковыми – тогда говорят, что организм гомозиготный. Если аллели разные, то один из них главенствует, доминирует над другим. Доминантный ген подавляет рецессивный. В результате проявляется только один признак, но наследуются оба.

Набор хромосом и аллелей генов в них определяет наш внешний вид, физические и психические данные. Это база, которую затем изменяют природа, среда, образ жизни и т.д.

Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток

Мейоз, или редукционное деление, — особый тип деления клеток, характерный только для спорогенных
тканей. При этом число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое, т.е. происходит редукция числа хромосом. Мейоз предшествует интерфаза, которая аналогична таковой при митозе. В S-период интерфазы происходит редупликация хромосом, поэтому хромосомы, вступающие в процесс мейотического деления, состоят из двух хроматид. Мейоз состоит двух ядерных делений, которое следует одно за другим. При первом делении (мейоз II) происходит редукция числа хромосом, т.е. число хромосом в клетке уменьшается в два раза. Второе деление (мейоз II) протекает по типу митоза. Как и митоз, первое и второе деление мейоз подразделяют на следующие фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Соответственно эти фазы обозначают: метафаза I, метафаза II, анафаза I и т.д.

Мейоз I начинается с профазы I. Это наиболее продолжительная фаза мейоза, которая, в свою очередь, подразделяются на стадии лептотена, зиготена, пахитена, диплотена и диакинез.

На стадии лептотены
в ядре появляются слабоспирализованные хромосомы. Постепенно они приобретают нитевидную форму.

Зиготена
начинается с постепенно попарного соединения (конъюгации, синапсиса)
по длине параллельно уложенных гомологичных хромосом. Соединение попарно хромосомы образуют биваленты
. В связи с тем, что перед началом мейоза произошла редупликация хромосом, каждый бивалент состоит из четырех хроматид. Функцию синапсиса выполняет синаптонемный комплекс
(СК) — белковое образование, входящие в состав бивалента и имеющие вид трехслойной ленты, располагающейся между конъюгирующими хромосомами. СК формируются постепенно по принципу застежки — молнии на протяжении всей стадии зиготены

Образование бивалентов создает предпосылки для возможности обмена гомологичными участками между гомологичными хромосомами (кроссинговера
), что представляет важное генетическое событие. В то же время продолжается процесс конденсации хромосом

Пахитена
— это стадия, на которой СК сформирован по всей длине хромосом (стадия стабильного синапсиса). Она характеризуется продолжающимся утолщением хромосом в результате непрерывной конденсации хроматина. На этой стадии происходит обмен гомологичным участками хроматид (кроссинговер) и, как следствие, рекомбинация сцепленных генов.

На следующей за пахитеной стадии, получившей название диплотены
, продолжается конденсация хромосом, но при этом начинается процесс расхождение гомологичных хромосом, которые удерживаются в точках обмена участками, возникшими при кроссинговере. Они получили название хиазм
.

Диакинез
— последняя стадия профазы I. Она характеризуется максимальной конденсации хромосом. Исчезает ядрышко, а биваленты располагаются по периферии ядра. При этом гомологичные хромосомы удерживаются в составе бивалентов благодаря хиазмам.

Далее следует метафаза I. Ее началу соответствует распад оболочки ядра и формирование веретена деления. Биваленты располагаются в экваториальной плоскости.

Анафаза I — стадия, на которой гомологичные хромосомы расходится к полюсам. В результате число хромосом во вновь образующейся клетке (n) будет в два раза меньше, чем в родительской (2n). В этом отличие анафаза I мейоза от анафазы митоза.

Окончательное расхождение хромосом к полюсам свидетельствует о том, что началась телофаза I.

За ней у ряда видов следует очень короткий интеркинез, во время которого синтез ДНК и репликация хромосом не происходят, и начинается второе деление мейоза (мейоз II). В этом случае хромосомы не деконденсируются. Однако у некоторых видов растений интерфаза между первым и вторым делением мейоза продолжается довольно долго. В этом случае хромосомы деконденсируются, образуя два вида ядра, разделенные клеточной перегородкой. Второе деление мейоза протекает довольно быстро по типу обычного митоза, но уже в клетках с гаплоидным числом хромосом. В тех случаях, когда интерфаза короткая, профаза II выпадает и второе деление начинается с метафазы II, во время которой происходит образование веретена деления и хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. В анафазе II центромеры делятся и начинается расхождение хроматид к полюсам, которое заканчивается на стадии телофазы II. На этой стадии происходит полная деконденсация хроматина, образуются ядра и клеточные перегородки. В конечном итоге в результате мейоза образуется 4 клетки, каждая из которых содержит в ядре гаплоидное (n) число хромосом.

Генетика пола

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

  • ХХ – женская особь;
  • XY – мужская особь.

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы,  расположенные в 22 парах.

Кариотип

Кариотипом именуют количественный и качественный хромосомный набор. Мужской кариотип имеет одну крупную равноплечую половую хромосому (Х), а другую — маленькую палочковидную —  Y. Женский организм отличается гомогамностью, так как имеет одинаковые гаметы, мужской же – гетерогамен, так как содержит гаметы неодинаковых знаков. Есть в природе и исключения, касаемые кариотипа. Так, гомогаметность свойственна самцам некоторых:

  • рыб;
  • бабочек;
  • птиц.

Курам характерен кариотип – XY, а петухам -XX.

Процесс формирования

Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

  • 44аутосомы+XY (самцы);
  • 44аутосомы + XX (самки).

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

  • 22+X либо 22+Y (мужчины);
  • 22+Х (женщины). 

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами. 

На формирование пола ребенка оказывает влияние проникновение в яйцеклетку сперматозоида, содержащего ту или иную хромосомы. Так, если первым оплодотворяет женскую половую клетку сперматозоид с Y-хромосомой, то формируется мальчик. Когда же первым проникает сперматозоид с Х-хромосомой — формируется девочка. 

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

  • муравьям;
  • осам;
  • пчелам.

Данные виды животных лишены половых хромосом. Причем, самцам свойственна гаплоидность — развитие из неоплодотворенных яиц, а самкам – диплоидность, выражающаяся развитием из оплодотворенных яиц. Таким образом, самцы (трутни), не имеют отцов, но имеют дедов по материнским линиям. У трутней в сперматогенезе не идет редукция числа хромосом. 

В результате оплодотворенная яйцеклетка развивает либо «матку» — крупную, способную к размножению самку, либо стерильную рабочую самку. Данный процесс находится в прямой зависимости от способа выкармливания личинок рабочими особями.

Функции генов

Гены управляют работой клеток и задают признаки. В частности, они могут включать и выключать других своих представителей для управления функциями разных органелл. Большая молекула ДНК, содержащая гены, разбита на несколько частей, называемые хромосомы. Число их у разных видов не повторяется.

У человека, согласно современному состоянию теории гена, их 46 — два набора по 23 штуки (пары). А, например, у шимпанзе хромосом 24 пары, у коров 30, а у банана — 11. Интересен вопрос, сколько процентов ДНК совпадает с другими людьми?

В 99.5% происходит подобие. Что же тогда нас отличает друг от друга? Ответ достаточно прост — однонуклеотидные полиморфизмы.

Функции и свойства генов

Ген, будучи элементарной единицей наследственной информации, выполняет ряд функций и обладает специфическими свойствами.

К функциям гена относится:

  1. хранение наследственной информации;
  2. регулирование биосинтеза белка и иных клеточных ферментов;
  3. контроль над жизнедеятельностью клетки.

По функционалу гены подразделяются на две большие группы: структурные и функциональные.

Структурные гены кодируют клеточные белки и осуществляют контроль над развитием признаков посредством синтеза (это как?) ферментов. Они также содержат информацию о гистонах (ядерных белках) и последовательности нуклеотидов в РНК.

По своему строению они бывают независимыми (уникальными), повторяющимися (тандемными) и прерывистыми. Без присутствия этих генов существование клетки невозможно.

Среди функциональных (регуляторных) генов выделяют гены-регуляторы, гены-операторы и гены-модуляторы. Они управляют работой структурных генов (усиливают или ослабляют их действие), а также контролируют синтез РНК.

Среди многочисленных свойств гена отметим следующие:

  1. Дискретность – гены не смешиваются.
  2. Специфичность – ген кодирует конкретный признак.
  3. Стабильность – при передаче из поколения в поколение ген сохраняет свою структуру.
  4. Лабильность – способность к мутации.
  5. Способность к рекомбинации (генетическому обмену).
  6. Способность к амплификации (увеличению числа копий).

Основные характеристики гена

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.


Изображение 46 (23 пар) хромосом женского кариотипа человека, полученное с помощью FISH. . Хромосома содержит единственную, очень длинную двойную цепь ДНК, которая кодирует множество генов. Место расположения конкретного гена в хромосоме называется локус.

В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК (англ.)русск., таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин «ген» появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека.
Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) — дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, — а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

Базы данных генов человека

Задача по составлению каталога всех генов по-прежнему не решена. Проблема заключается в том, что за последние 15 лет только две исследовательские группы составили список доминантных генов: RefSeq, которая поддерживается Национальным центром биотехнологической информации (NCBI) при Национальных институтах здоровья (NIH), и Ensembl/Gencode, которая поддерживается Европейской молекулярно-биологической лабораторией (EMBL). Однако, несмотря на большой прогресс, сейчас в каталогах различается количество белок-колирующих генов, генов длинных некодирующих РНК, псевдогенов, а также варьирует количество антисмысловых РНК и других некодирующих РНК (табл. 2). Каталоги еще дорабатываются: например, в прошлом году сотни генов, кодирующих белок, были добавлены или удалены из списка Gencode. Эти разногласия объясняют проблему создания полного каталога человеческих генов.

В 2017 году была создана новая база данных генов человека — CHESS. Примечательно, что она включает все белок-кодирующие гены как Gencode, так и RefSeq, так что пользователям CHESS не нужно решать, какую базу данных они предпочитают. Бóльшее количество генов может вызывать больше ошибок, но создатели считают, что бóльший набор окажется полезным при исследовании болезней человека, которые еще не отнесены к генетическим. Набор генов CHESS в настоящее время в версии 2.0 еще не окончательный, и, безусловно, создатели работают над его усовершенствованием.

Таким образом, все еще неизвестно, сколько всего генов у человека. Существует ряд проблем, затрудняющих эту задачу. Например, многие гены (особенно, гены днкРНК), видимо, имеют высокую тканеспецифичность. Из этого следует, что пока ученые подробно не исследуют все типы клеток человека, они не могут быть уверены, что обнаружили все человеческие гены и транскрипты. Безусловно, сегодня знания о человеческих генах стали значительно обширнее, чем в начале проекта «Геном человека», а технологии совершеннее. Это дает надежду на то, что в скором времени мы узнаем точный ответ на поставленный вопрос.

Что такое мутация

При репликации (копировании) ДНК очень редко, но всё же могут возникать ошибки. Их называют мутациями. Ученые подсчитали, что представитель каждого нового поколения несет в своем геноме 1-2 новых мутации.

Обычно мутации возникают из-за повреждения ДНК в процессе копирования. Они могут привести к хромосомным аномалиям: когда достаточно большие участки хромосомы дублируются, удаляются или перегруппируются.

В результате мутаций белки начинают синтезироваться неправильно. В целом в организмах есть механизмы «ремонта» ДНК после мутаций или уничтожения клеток-мутантов, но они не всегда срабатывают.

Если мутации происходят в половой клетке, у плода могут неправильно сформироваться целые органы и системы. Если в обычной клетке, то могут появиться доброкачественные или злокачественные образования.

С другой стороны, отдельные мутации оказывались удачными. Они сыграли важную роль в процессе естественного отбора и привели к созданию более выносливых и приспособленных организмов.

Гены —

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма. В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements).

Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности. Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Свойства генов

  1. дискретность — несмешиваемость генов;
  2. стабильность — способность сохранять структуру;
  3. лабильность — способность многократно мутировать;
  4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
  5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
  6. специфичность — каждый ген кодирует свой продукт;
  7. плейотропия — множественный эффект гена;
  8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
  9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
  10. амплификация — увеличение количества копий гена.

Классификация генов

  1. Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК.
  2. Функциональные гены — регулируют работу структурных генов.

Проведение исследования

Переходим в базу данных размеров генома животных (), растений ( и ), грибов () и бактерий ().

Мы можем узнать геном человека — а будет ли он самым большим? Насколько велик самый большой геном? Насколько он больше, чем самый маленький?

Исследование можно провести несколькими способами:

  • выбрать любимых животных и найти их в базе данных;
  • сосредоточиться на одной группе животных (например, рептилиях) и сравнить их размеры генома;
  • выбрать очень разные типы животных и сравнить их размеры генома (что мы и сделали);
  • сравнить геномы разных растений;
  • сравнить геномы растений и животных.

Хотелось бы найти данные по самому крупному млекопитающему в мире, синему киту, однако в базе данных их в настоящее время еще нет (сообщается о том, что геном синего кита был впервые расшифрован только в 2018 году ). Так что в таблице привожу данные по геному гренландского кита.

Теперь можно составить таблицу данных.

В таблице находятся также несколько геномов грибов и прокариот, для наглядности.

А зачем вообще знать размер генома?

Нам нужно знать, сколько ДНК находится в геноме, прежде чем ее можно будет секвенировать (то есть определить последовательность тех самых четырех букв: A, T, G, C). Также от размера генома зависит стоимость его секвенирования. Секвенировав ДНК, можно работать с ней в любой генетической библиотеке. В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома.

Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ. Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно.

Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее.

Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ (генномодифицированные) растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения! Но всё, к сожалению, не так просто, ведь надо очень аккуратно вносить какие-то ГМО в природу, чтобы не случилась экологическая катастрофа.

По поводу верхнего предела размера генома уже было высказано мнение некоторыми исследователями. Они предполагают, что существует ряд эволюционных сил, которые предотвращают расширение геномов намного выше 150 пг, и это привело к предположению, что верхний предел уже, возможно, был достигнут .

«За» и «против» пробиотиков и пребиотиков

В последние годы тема восстановления микрофлоры пробиотиками и пребиотиками стала очень популярной, так что многие нутрициологи и адепты здорового образа жизни уверены в их пользе. Многие люди принимают препараты в капсулах, порошки, «живые» йогурты, чтобы устранить дисбактериоз, укрепить иммунитет и очистить печень.

Однако есть те, кто относится к пробиотикам и пребиотикам скептически. Они уверены в том, что диагноз «дисбактериоз» — это миф, а анализы на его определение — простой маркетинговый ход, так как соотношение бактерий «на выходе» не связано с тем, что живет внутри человека. Скептики не считают необходимым помогать кишечнику, так как он способен легко восстанавливаться естественным путем, а эффективность хороших бактерий не доказана.

Третий лагерь понимает пользу про- и пребиотиков, но не уверен, что они добираются до кишечника. Люди утверждают, что большая часть таких бактерий гибнет под воздействием соляной кислоты, поэтому нет смысла тратить деньги на продукты с их содержанием.

Итоги

Приходится признать, что размер генома поразительно не связан со сложностью устройства организмов. Современная наука пока не может понять, почему это именно так. Но, возможно, в будущем это станет известно.

Хотя есть и общие зависимости. Эукариоты (живые организмы, клетки которых содержат ядро) имеют в среднем геномы больше, чем прокариоты (живые организмы, клетки которых не содержат ядро). Позвоночные животные имеют в среднем геномы больше, чем беспозвоночные. Но есть исключения, которые пока никто не может объяснить! Будем надеяться, что наука сможет ответить на эти вопросы, потому что они, возможно, откроют нам глаза на то, чего мы пока не понимаем. Почему появился C-парадокс? Да и парадокс ли это вообще? Может быть, мы просто не замечаем какой-то логики? Ведь любая вещь должна иметь объяснение. Если это станет ясно, наверняка появятся какие-то интересные эволюционные открытия.

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий